Síndrome de DOWN (SD)

  

A palavra síndrome, no Dicionário Aurélio, (1993, p.1.116), é definida como: ”reunião de sinais e sintomas que envolvem em conjunto, provocados por um mesmo mecanismo e dependentes de causas diversas.”

As deficiências se apresentavam com determinadas características, que ainda não tinham explicações e as pessoas portadoras ficavam isoladas do convívio familiar e social.

Em 1866, Dr. London Down, iniciou as pesquisas sobre esta Síndrome de Down, em sua teoria racista, que tentava produzir uma classificação étnica da idiotia, e descreveu pela primeira vez, a trissomia genética e suas características físicas e clínicas das pessoas portadoras do então denominado Mongoloidismo (nome dado devido aos aspectos físicos asiáticos = Mongólia), hoje chamado de Síndrome de Down. O nascimento de uma pessoa com Síndrome de Down é resultado de um erro genético, conhecido como ´´trissomia 21´´, ou seja, existem três cromossomos nº 21, em vez de dois.

“O portador da Síndrome de Down possui 23 pares de cromossomos, mas tem além disso, um cromossomo a mais, de número 21. Essa trissomia eleva para 47 o número total de cromossomos da pessoa que tem a síndrome.”  Casarin, (1990, p.8).

Esta anomalia genética no cromossomo 21, se torna um fator determinante nas características físicas dos portadores desta síndrome.

 Para Casarin (1990, p.7) as pessoas que são portadoras da Síndrome de Down (SD) apresentam as seguintes características:

·   Ausência do reflexo de Moro;

·   Hipotonia muscular generalizada;

·   Face e ponte nasal achatadas;

·   Occipital achatado;

·   Fenda palpebral oblíqua;

·   Estatura, cabeça e orelhas pequenas;

·   Mãos gordinhas;

·   Dedo mínimo curvado para dentro;

·   Pregas epicânticas na parte interna dos olhos;

·   Orelhas displásticas ( geralmente pequenas);

·   Pescoço curto e grosso;

·   Língua proeminente;

·   Olhos amendoados;

·   Pele abundante na nuca;

·   Prega única na palma das mãos;

·   Hiperelasticidade asticular( frouxidão das articulações);

·   Pélvis displásica;

·   Clinodactilia do quinto dedo da mão (polegar );

·   Espaço aumentado entre o primeiro e segundo artelho.

Casarin,( 1990, p.7).

Diagnóstico:

É possível diagnosticar a Síndrome de Down logo após o nascimento, através da observação dos sinais, que compõem as características do portador. Se houver necessidade da confirmação da Síndrome, poderá ser feita através de um exame laboratorial, o cariótipo, que é a análise dos cromossomos.

Através do exame conhecido como cariótipo é possível identificar e confirmar a SD, conforme Casarin, (1990, p.7), afirma a definição descrita abaixo:

·         Trissomia Pura ou Simples: Ocorre quando existe um cromossomo extra no par 21 em todas as células da pessoa. Existe um total de 47 cromossomos, em vez de 46 que é o normal;

·         Mosaicismo: Só algumas das células da pessoa têm a Trissomia ficando algumas com 47 e outras com 46 cromossomos;

·         Translocação: A Trissomia pode estar em outros pares (no 22 ou no 14, por exemplo ).

Está relacionada à quantidade de material genético a mais do que o necessário no cromossomo 21 já que o esperado seria 2X 21 e no entanto se apresenta 3X 21. Sendo a primeira a ser descoberta, como pioneira na condição patológica assim as aberrações cromossômicas sendo as anomalias encontradas no ser humano.O que se destaca nesta síndrome é a baixa intelectualidade sendo classificado assim Qi-15 e Qi-50.

O nascimento de pessoas com SD tem uma média de 1 à 3% da população mundial, ou seja 1 em 700 à 800 nascimentos, quanto ao sexo a proporção é de 1,3 meninos para 1,0 meninas.

Os fatores que influenciam no desenvolvimento da Síndrome de Down é a idade avançada da mãe entre 35 e 40 anos em que a incidência é maior; se o casal já tem um filho com alguma alteração cromossômica e os pais serem portadores de alteração congênita. A idade materna avançada aumenta a probabilidade de ocorrência da SD, já as mães com 20 anos de idade apresentam chance de 0,07%, mulheres de 35 anos apresentam 0,3% de probabilidade, e as de 45 aumentam para 3% a ocorrência da síndrome.

Os portadores de Síndrome de Down, tantos os bebês, quanto os adultos podem apresentar complicações clínicas físicas, que merecem acompanhamentos clínicos especializados: Problemas cardíacos em ( 50%) dos casos; Problemas respiratórios( rinite; sinusite, faringite; apnéia do sono( ronco) tonsila e adenóides aumentadas); Alteração endocrinológicas (hormônios); Meninos raramente são férteis; Alterações Gastrointestinais; Alterações Oftalmológicas; Blefarite ( cílios, descamação), alteração nas vias lacrimais, na córnea, catarata, estrabismo etc.; Anomalias na coluna cervical; Obesidade ( necessitando dieta sob orientação médica); Doenças de Alzheimer. (Casarin, 1990, p. 23 à 51.)

Os Portadores de Síndrome de Down apresentam Deficiências Mentais, variando o grau e a intensidade de cada um, possuem poder de imitação, são obstinados, perseverantes, amáveis e sociáveis, apresentam bom humor, são carinhosos, possuindo agradável temperamento.

Antes de ser portadora da Síndrome de Down, a criança é uma pessoa única e individual, ela tem necessidades diferentes em cada fase de sua vida e o ambiente externo deve estar preparado para atender suas necessidades.

Como qualquer pessoa, o portador da Síndrome vai de um estado de completa dependência no início da vida para uma necessidade de maior independência e autonomia quando adolescente e adulto, por esse motivo existem muitas entidades que desenvolvem trabalhos adequados para beneficiar a Pessoas com Deficiências e também aos portadores da SD.

O trabalho especializado elaborado pela Equipe Multidisciplinar (geralmente formada por Assistente Social, Fisioterapeuta, Fonoaudióloga, Psicóloga, Terapeuta Ocupacional, Professoras Especializadas, Professora de Educação Física), realizados nas diversas entidades brasileiras, atendem as necessidades das  Pessoas com Deficiência, visa o desenvolvimento neuro-psico-motor, cognitivo, estimulação da fala e da linguagem, socialização e integração das mesmas na sociedade.

Os médicos especialistas recomendam aos familiares dos portadores SD, que se inicie o tratamento especializado o mais breve possível para a prática da terapia, pois a família é a maior responsável pelo desenvolvimento da vida desta criança, quanto mais cedo ocorrer à terapia melhores serão as vantagens alcançadas no desempenho neuro-motor, hipotonia muscular e a linguagem. O tempo de vida dos portadores de Síndrome de Down é em média de 35 anos, pois a gravidade da anomalia cardíaca debilita o portador dessa síndrome. Após avaliação específica, os especialistas orientam e encaminham a criança e os pais para um acompanhamento médico, assim como para um acompanhamento  terapêutico - educacional adequado à cada caso ( para as crianças e seus pais).

No caso dos pais, são encaminhados para orientação e tratamento genético, assim como psicológico, trabalhando o relacionamento familiar quanto à aceitação, educação e o  acompanhamento de seus filhos PDs.

Em se tratando de fertilidade do indivíduo com SD do sexo feminino possui 50% de probabilidade de gerar um bebê com as mesmas características do sexo masculino, isto ocorre de forma diferente pela apresentação do atraso mental.

Com o passar dos anos foram sendo desenvolvidas novas técnicas para o tratamento de pessoas portadoras da SD, com o objetivo de que melhorem as suas condições de vida. O Tratamento se resume na Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional.Uma das mais recentes técnicas é a Ioga, a Equoterapia e a Educação Física Adaptada.

·         A Ioga, revitaliza o corpo e a mente, através dos exercícios desenvolvidos melhora a tonicidade muscular e auxilia os músculos assim como os pulmões e o coração, pelo controle da respiração e relaxamento (respirando pelo nariz o cérebro recebe maior quantidade de oxigênio, melhorando o desempenho de todo o organismo e suas respectivas funções. (BBC BRASIL Pesquisa Internet, 04/08/08)

·         A Equoterapia é um tratamento terapêutico que auxilia e estimula a parte neuro-motora, promovendo melhoras neuro-psico-motor, beneficiando as pessoas que a praticam. É uma terapia desenvolvida na Equitação, devido o movimento tridimensional da cavalgadura ou andadura do cavalo promove benefícios no lado pedagógico, pelo seu movimento rítmico repetitivo, simétrico e tridimensional proporciona ao homem estímulos sensoriais como intensidade, olfativa, auditiva e visual enquanto prática na Equoterapia. Os benefícios são múltiplos abrangendo os aspectos Físicos, Psicológicos, Educativos, Sociais, Reeducação-Motora e Mental, melhorando o equilíbrio, a autoconfiança, e no momento de andar melhora a coordenação dos membros superiores ( braços ) e dos  membros inferiores ( pernas).

·         Educação Física Adaptada é um novo método da aplicação de exercícios ou atividade da Educação Física, que traz benefícios físicos, sensoriais, neurológicos, cognitivos, motor, promove a afetividade e interação social dos PD, através de jogos, atividades físicas adaptadas de acordo com a capacidade de cada um, aumentando a autovalorização, a auto-estima, autonomia, e domínio motor.

Entre todos os estudos científicos elaborados sobre as diversas síndromes, a mais rica em detalhes e esclarecimentos médicos é a Síndrome de Down, com mais de cem pesquisas mundiais resumidas e compiladas por especialistas da área científica.

Hoje os estudos científicos e as pesquisas mais recentes estão direcionados para o campo da genética, visando grandes benefícios para a humanidade.

Atualmente as pesquisas demonstram que nascem 18 bebês deficientes por minuto no mundo, com 9.8 milhões de bebês deficientes por ano, sendo 91% desses portadores de Síndrome de Down.(http://www.projetodown.org.br/ 20/04/08).

Pesquisa realizada pelo IBGE no Brasil revela: “(...) 14,5% da população brasileira tem algum tipo de deficiência, o que representa 24,5 milhões de pessoas. Estima-se que na a população brasileira entre 170 milhões de pessoas, cerca de 300 mil pessoas são portadores de SD, que podem contar com trabalhos educativos especializados para Deficientes Mentais e Síndrome de Down, desenvolvido pelas APAEs há mais de vinte anos, trabalhando na estimulação precoce de bebês com deficiência. Como também entidade que trabalham com jovens e adultos, promovendo a capacitação profissional dos mesmos, assim como a inclusão social.

O avanço nas pesquisas junto aos portadores de deficiências ou Pessoas com Deficiências despertou na sociedade a necessidade de fazer com que estas pessoas sejam incluídas socialmente, e ao mesmo tempo sejam vistas e respeitadas como pessoas que são capazes de desenvolver e realizar algumas atividades que possam recuperá-las tornando-as ativas e até mesmo produtivas.

 Na proposta de inclusão social da Pessoa com Deficiência (PD), o Brasil se destaca com uma Legislação considerada é a mais avançada no mundo, quanto aos direitos sociais, em relação às PD, mas a maioria das pessoas desconhece seus direitos. Na Grã-Bretanha as pessoas deficientes podem ter contas bancárias, dirigir, votar, se casar, enfim exercem seus direitos. No Brasil a procuradora da Republica pelo Estado de São Paulo, Dra Eugenia Augusta Gonzaga Fávero, luta pela propagação do uso da legislação em benefício das PDs e pela cidadania das crianças e idosos.

                       No Brasil a vários trabalhos ou entidades que se especializaram em SD, e desenvolveram métodos de ensino que favoreceram o desempenho do portador. Dentre as diversas entidades a APAE, é uma que se destaca em todas as regiões do país, uma vez que mantém um trabalho sério e especializado para atender a necessidade de cada caso, seja qual for a deficiência física ou mental apresentada por seus alunos.

 Na cidade de Votorantim a APAE é responsável pelo atendimento dos 157 matriculados, dos quais 61 alunos apresentam SD. O trabalho desenvolvido pela instituição é de orientação profissional e / ou educacional, há mais de 15 anos, sendo a única escola que oferece atendimento aos portadores de Síndrome de Down e outras anomalias mentais.

http://wwwibge.com.br.ibge.cidades@.microsoft  Internet Explorer, pesquisado em 29/02/2008;

http://www.projetodown.org.br/ Internet Explorer, pesquisado em 20/04/2008;

FACCIN, Inês, CORTEZ, Maria Lúcia Sicca, NETTO, Tereza Lyra, CASARIN, Sonia, A Síndrome de Down passada a limpo, Projeto Down, São Paulo, 1985.

Elisabete Lauriano

Votorantim/SP

2008